Сайт бібліотеки  >  Електронний каталог  >  Опис документа

Опис документа

Соболь М. В.
Рідкісні спадкові ектодермальні захворювання: причини, прояви, діагностика та профілактика

Вид документа:  Складова частина документа 
Мова:  Українська  Обсяг:  С. 7-10 
УДК:  575:618.3 

Аннотацiя:

Молекулярная диагностика различных типов моногенных заболеваний имеет важное профилактическое значение для своевременного лечения и прогнозирования клинического протекания заболеваний. Молекулярно-генетическое обследование супружеских пар в процессе медико-генетического консультирования является необходимым условием для исключения носительства рецессивных мутантных аллелей и эффективного планирования здоровой беременности. При молекулярно-генетическом обследовании для выявления мутаций генов, ассоциированных с различными заболеваниями, используется секвенирование по методу Сенгера и анализ последовательностей нуклеотидов с использованием соответствующих компьютерных программ. Данная статья дает информацию о двух редких, но четко дифференцированных аутосомнорецессивных заболеваниях и расширяет информацию о спектре описанных и детализованных эктодермальных заболеваний для отечественных специалистов. На примере синдрома ихтиоза и преждевременного рождения и изолированной дисплазии ногтей рассматриваетсястратегия выявления мутаций для эффективного лечения и предотвращения моногенных болезней.

Є складовою частиною документа Довкілля та здоров'я [Текст] : наук. журн. з пробл. мед. екології, гігiєни, охорони здоров'я та екологічної безпеки. № 4 (59) / засн. : Укр. наук. гігiєн. центр, укр. від-ня Міжнар. центру наук. культури - "Всесвітня лабораторія". — К. : Преса України, 2011.

Теми документа

• УДК/5 Математика та природничi науки/57 Бiологiчнi науки в цiлому/575 Загальна генетика. Загальна цитогенетика