| Аннотацiя: |
Розроблено методику аналізу мутацій гена CYP21A2, придатну для пре- і постнатальної ДНК-діагностики різних типів вродженої гіперплазії кори наднирковиків та встановлення гетерозиготного носійства в родинах високого ризику.
Здійснено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 і мутацій 655A/C>G, 999T>A, 1994C>T, 2108C>T, які призводять до вірильної та сільвтрачальної форм вродженої гіперплазії кори над нирковиків, а також мутацій 89C>T і 1683G>T, що спричинюють некласичну форму цього захворювання. Запропонована методика базується на аналізі алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. |
